Principali attività:

• Esami istologici convenzionali
• Istopatologia chirurgica con esami estemporanei intraoperatori
• Tipizzazione e caratterizzazione immunofenotipica (lesioni neoplastiche e non)
• Caratterizzazione istochimica
• Determinazione marker biomolecolari di attività biologica tumorale
• Determinazione assetto recettoriale (estrogenico, progestinico, HER2) nella patologia mammaria
• Tecnica del linfonodo sentinella (con esame al congelatore)
• Esame biopsie renali e cutanee (colorazioni speciali, immunofluorescenza)

• Analisi morfologiche e immunocitochimiche su liquidi biologici (pleurici, ascitici, urine, espettorati, lavaggi bronchiali) e agoaspirati d’organo (sistema Thin-prep).
• Preparazione e conservazione campioni per successive indagini molecolari.

Attività diagnostica e clinico-assistenziale su lesioni HPV-indotte.
Diagnostica citologica (sistema Thin-prep) su prelievi cervico-vaginali (Pap-Test), anali, genitali maschili, distretto testa-collo (citologia orale).
Valutazione immunocitochimica (biomarcatori p16/Ki67 dual stain).
Test molecolari per ricerca e genotipizzazione DNA/mRNA virale (su campioni citologici e istologici).
Consulenza a clinici e pazienti (follow-up, terapie vaccinali).

In campo oncologico, e più specificamente nell’ambito della medicina oncologica personalizzata, il laboratorio di Diagnostica molecolare e tecniche speciali effettua analisi molecolari su neoplasie maligne solide, mediante test validati, per individuare a carico del DNA o RNA tumorale alterazioni molecolari predittive di risposta a terapie biologiche mirate (targeted therapies). La positività o la negatività a tali test consente di valutare l’appropriatezza di terapie biologiche in base alle caratteristiche di sensibilità o resistenza dei singoli tumori a specifici trattamenti. Ciò permette sia di optare per la migliore scelta terapeutica per il singolo paziente, sia di evitare terapie che sarebbero poco efficaci o eventualmente tossiche, realizzando al medesimo tempo una ottimizzazione delle risorse economiche del Servizio sanitario nazionale.

In particolare il Laboratorio effettua i seguenti test di patologia molecolare oncologica su preparati sia istologici che citologici, previa valutazione della quota di cellule neoplastiche presenti e della loro vitalità:

• Determinazione delle mutazioni dei geni BRCA1 e 2 nei tumori ovarici maligni e nel carcinoma prostatico.
• Analisi di sequenziamento multigenico (NGS), su materiale bioptico, citologico o sangue di pazienti oncologici, per l’individuazione di mutazioni genetiche con significato clinico sensibilizzante o inducente resistenza a farmaci specifici, per la migliore scelta terapeutica.
• Analisi mutazionale del gene EGFR su sangue per i pazienti privi di campioni bioptici/citologici, alla diagnosi e a progressione.
• Analisi mutazionali, a singolo marcatore, di geni implicati nella risposta alla terapia (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF).
• Analisi mutazionale su biopsia liquida (campione di sangue).
• Analisi mutazionale di geni potenzialmente responsabili di malattie eredo-familiari (mammella, ovaio, colon, melanoma, pancreas, polmone, patologie endocrine) da indirizzare al genetista, se positivi.
• Valutazione della instabilità microsatellitare (MSI) tramite PCR/analisi dei frammenti in campioni tumorali di carcinomi del colon-retto e altri tumori solidi, in funzione di nuovi trattamenti antitumorali.
• Determinazione della amplificazione genica di HER2, in pazienti con tumori della mammella e dello stomaco, mediante Ibridazione fluorescente in situ (FISH), Dual Color, oppure ISH.
• Determinazione dello stato mutazionale di MET (amplificazione, mediante Ibridazione fluorescente in situ, Dual Color; exon skipping dell’esone 14 mediante sequenziamento genico) in pazienti con carcinomi polmonari non a piccole cellule (NSCLC).
• Determinazione della traslocazione del gene ALK mediante immunoistochimica e ibridazione fluorescente in situ (FISH) in pazienti con tumori polmonari NSCLC.
• Determinazione della traslocazione del gene ROS1 mediante immunoistochimica, ibridazione fluorescente in situ (FISH) e sequenziamento genico in pazienti con tumori polmonari NSCLC.
• Determinazione delle fusioni di NTRK1/2/3 mediante immunoistochimica e sequenziamento genico.
• Determinazione dello stato mutazionale dei geni IDH1/2 mediante sequenziamento genico, nel colangiocarcinoma.
• Determinazione della traslocazione del gene RET mediante sequenziamento genico.

Il Laboratorio è un centro validato da AIOM-SIAPEC al Controllo di Qualità per l’analisi del riarrangiamento del gene ALK nel carcinoma polmonare, per la determinazione dello stato mutazionale del gene BRAF nel melanoma, per la determinazione dello stato mutazionale dei geni RAS e BRAF nel carcinoma del colon-retto, per la determinazione delle mutazioni di EGFR nel carcinoma polmonare.

Nel 2014 ha partecipato come centro di riferimento per il controllo di qualità internazionale EGFR EMQN.

Nel 2019 ha partecipato al controllo di qualità internazionale BRCA EMQN.

In relazione al Progetto Eusoma per la patologia mammaria, sono stati effettuati nel corso degli anni specifici controlli di qualità con raggiungimento dei criteri richiesti.

Tempi di refertazione: 5-15 giorni lavorativi (variabili per complessità).

Al laboratorio è annessa una Biobanca di cellule e tessuti (centro riferimento regionale).

Riscontro diagnostico su reperti autoptici della ASL (per motivi clinici o medico-legali).