Dimesso dall’ospedale di Chieti il neonato con la Sma. Attesa per efficacia della terapia genica

Torna a casa il neonato molisano trattato con terapia genica a pochi giorni dalla nascita. Al bimbo, grazie allo screening neonatale allargato, era stata diagnosticata la Sma, atrofia muscolare spinale, una malattia genetica rara che causa progressiva debolezza e atrofia muscolare per via della degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, limitando funzioni come camminare, mangiare e respirare.

Oggi è stato dimesso dalla Neonatologia di Chieti, diretta da Diego Gazzolo, ma resterà in carico allo stesso ospedale per i controlli periodici successivi.

Per lui è previsto un programma di follow-up con un team multidisciplinare del Dipartimento materno infantile, sotto la guida di Francesco Chiarelli, che lo seguirà nel percorso neurologico, clinico e terapeutico. Inizialmente sarà monitorato a cadenza settimanale, e successivamente mensile.

Gli effetti della terapia genica non sono immediati, ma gli studi finora disponibili documentano che, se fatta precocemente, è efficace nel prevenire la perdita dei motoneuroni e la progressione della malattia, e nel migliorare o mantenere la funzione motoria.

“Abbiamo la certezza di aver agito con tempestività in tutta questa vicenda – ricorda il direttore generale della Asl Lanciano Vasto Chieti, Mauro Palmieri – sia nella fase diagnostica, con l’ampio spettro di malattie identificabili con lo Screening allargato che in questa regione offre il massimo delle tutele ai neonati, sia nella somministrazione della terapia genica, acquisita con carattere di urgenza. La nostra azienda ha fatto fronte con professionalità a questo caso, che ha richiesto un impegno economico importante e un’organizzazione multidisciplinare capace di valutarne la complessità. Continueremo a seguire questo bambino molisano con i nostri specialisti, auspicando l’arresto della malattia e delle limitazioni che comporta. Verificare l’efficacia della terapia sarà la soddisfazione più grande per la nostra Asl e per la Regione, che ha saputo offrire a un bambino non residente in Abruzzo una chance di vita e, possibilmente, di guarigione”.